Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 6

Ein sehr unbekanntes Wort. Es ist der Name der Behinderung meines Sohnes Michael. Er ist inzwischen gut 17 Jahre alt. Die Diagnose haben wir erst Ende Oktober 2018 erhalten. Wir wussten seit ein paar Monaten nach der Geburt, dass Michael sehr schwer behindert sein wird. Die Untersuchungen ergaben damals eine Mitochondriopathie mit Komplex 1 Defizienz. Die optimistischste Prognose lautete damals max. 2 jährig wird er werden, aber wahrscheinlich eher weniger. Ca. 15 Jahre später kam Michael in eine klinische Studie, bei der dann die pontocerebelläre Hypoplasie Typ 6 diagnostiziert wurde. (Dies ist eine Erbkrankheit, bei der die Hirnzellen absterben, ganz grob erklärt). Dies ist eine Präzisierung zu der früheren Diagnose. Ebenfalls wurde der verursachende Genfehler auf dem RARS2 Gen nachgewiesen. Dies alles wäre vor 15 Jahren technisch noch gar nicht auffindbar gewesen.

Was weiss man über PCH6, wie die Krankheit in der Kurzform genannt wird eigentlich. Es gibt verschiedene Typen von PCH, am meisten verbreitet ist der Typ 2. Im Netz findet man sehr wenig über PCH6, das meiste in englisch, was nicht so mein Spezialgebiet ist. Jedoch habe ich mir mal eine Seite von Google übersetzten lassen und muss sagen, dass alles, was ich dort gefunden habe, auch auf Michael zutrifft. Als wir im Okt. 2018 die Diagnose erhielten, hatte die Ärztin 29 Fälle weltweit gefunden, die dokumentiert waren. Michael wird etwa die Nummer 30 gewesen sein, weltweit, wohlverstanden. Aber die Krankheit wird ziemlich sicher oft gar nicht gefunden, weil die Betroffenen zu früh sterben, um diese überhaupt zu finden. Wie alt die Betroffenen jeweils waren, konnte unsere Ärztin leider nicht herausfinden. Auch nicht, ob es noch einen Fall gibt, der so alt wie Michael ist.

Inzwischen haben wir den Verein pch-familie.de gefunden. Der Verein besteht vor allem für und aus PCH2 Betroffenen. Aber dort sind alle Typen von PCH willkommen. Soweit ich heute weiss, ist dort mindestens noch ein PCH6 Kind vertreten. Der Verein wollte im Sommer 2020 auch den cruise4life.de durchführen, ein toller Anlass für alle PCH Betroffenen, mir der fast einzigartigen Möglichkeit sich auszutauschen. Alles war soweit organisiert und viele Spenden wurden dafür gesammelt. Aber das berüchtigte Coronavirus hat auch diesem Anlass für 2020 den Garaus gemacht. Hoffen wir jetzt mal, dass es im nächsten Jahr klappen wird.